何氏眼科免费为14岁以下先天性黑矇患儿提供基因检测

发布日期:2019-06-24

摘要何氏眼科免费为14岁以下先天性黑矇患儿提供基因检测。


在中国,每2,000名儿童中就有一位不幸失明,其中20%为莱伯氏先天性黑矇(Leber Congenital Amaurosis, LCA) 患者。LCA是严重的视网膜疾病,一般在1岁之内就会对视力造成严重影响,目前全球范围内的发病率为2~3/100,000,按照发病率估算,中国约有3万名LCA患者。


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LCA目前明确的致病基因为22个,且致病基因研究较为清楚,超70%的LCA确诊患者可通过基因检测明确病因。其中由RPE65基因突变导致的LCA2型已有基因治疗的临床研究,该基因疗法能使患者视觉功能得到改善并维持,并已于 2017年 12 月 获FDA批准上市,这是第一个获FDA批准的基因疗法。

作为卫健委防盲治盲培训基地,沈阳何氏眼科医院携手华大基因、光基金,中国盲协作为支持方开展先天性黑矇遗传性眼病公益活动,免费为全球先天性黑矇14岁以下患儿提供基因检测。

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